โรคทาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดพลาดของโครโมโซม
ทำให้ปริมาณ การสร้างโกลบินลด น้อยลง หรือไม่มีการสร้างเลย แต่ความรุนแรงของโรคจะขึ้นอยู่กับ
ลักษณะของความ ผิดปกติ ของยีนบน โครโมโซม โดยปกติส่วนประกอบสำคัญของเม็ดเลือดแดงภายในร่างกายคน คือ ฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนสีแดง องค์ประกอบ ของฮีโมโกลบินประกอบด้วยกรดอะมิโนเรียงตัวกัน 4 เส้น และ 4 เส้นนี้ประกอบด้วย กรดอะมิโนเส้นแอลฟา 2 เส้น และบีตา 2 เส้น เมื่อเกิดความผิดปกติในการสร้างเส้นกรดอะมิโนดังกล่าว ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย และมีอายุ น้อยกว่าปกติ (ปกติเม็ดเลือดแดงจะมีอายุประมาณ 120 วัน
สำหรับผู้ป่วยเป็นโรคธารัสซีเมีย เม็ดเลือดจะมีอายุ ประมาณ50-60 วัน) ปริมาณเม็ดเลือดแดงที่เหลือไม่สามารถนำเอา ออกซิเจนไปเลี้ยงส่วนต่าง ๆ ของร่างกายได้ อย่างเพียงพอ ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางได้ ดังนั้นลักษณะของผู้ที่ป่วยโรคทาลัสซีเมีย มีอาการจะมีตัวซีดเหลือง ถ้าเป็นชนิดรุนแรงจะทำให้ร่างกายเจริญเติบโตผิดปกติ รวมไปถึงชนิดที่รุนแรงมากที่สุดอาจจะเสียชีวิตได้ และภาวะแทรกซ้อนภายหลังจากเม็ดเลือดแดงแตก จะทำให้ ผู้ป่วยมีปริมาณธาตุเหล็กมากกว่าปกติ ซึ่งก่อให้เกิดอันตรายต่ออวัยวะต่าง ๆ จนเป็นอันตรายภายหลัง นอกจากนี้ ผู้ป่วยโรคทาลัสซีเมียชนิดมี อาการมักจะทำให้อัตราการเจริญเติบโตช้ากว่าปกติ (แต่สมองจะพัฒนาไปตามปกติ ไม่มี ปัญหาทางสมอง หรือปัญญาอ่อน)
จากความปกติของโกลบินทำให้สามารถแบ่งแยกประเภทของโรคทาลัสซีเมียได้ 3 ประเภทหลัก ๆ ตามความรุนแรงของโรคทาลัสซีเมีย คือ
1. แอลฟาทาลัสซีเมีย เป็นโรคธารัสซีเมียที่เกิดจากการสร้างสร้างโกลบินสายแอลฟา ลดน้อยลง หรือไม่มีการสร้างเลย (ชนิดนี้พบมากที่สุดในประเทศไทย)
2. เบตาทาลัสซีเมีย เป็นโรคธารัสซีเมียที่เกิดจากการสร้างสร้างโกลบินสายบีตา ลดน้อยลง หรือไม่มีการสร้างเลย
3. แอลฟา-เบตาทาลัสซีเมีย เกิดจากความบกพร่องของเส้นกรดอะมีโนแอลฟาและเบตา
สิ่งตรวจพบในผู้ป่วยโรคทาลัสซีเมีย
ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลือง หน้าแปลก โดยมีสันจมูกแบะ (จมูกแบน) หน้า
ผากโหนกชัน กระดูกแก้มและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันยื่นเขยิน ลูกตาอยู่
ห่างกันมากกว่าคนปกติ ลักษณะเช่นนี้เรียกว่า หน้ามงโกลอยด์หรือ หน้า
ทาลัสซีเมีย ผู้ป่วยมักจะมีม้ามโตมาก บางรายอาจโตถึงสะดือ (คลำได้ก้อน
แข็งที่ใต้ชายโครงซ้าย) อาการม้ามโต ชาวบ้านอาจเรียกว่า ป้าง หรือ
อุปถัมภ์ม้ามย้อย (จุกกระผามม้ามย้อย)
ความรุนแรงของโรคทาลัสซีเมีย
โรคธารัสซีเมียจะมีอาการรุนแรงมากน้อยเพียงใดขึ้นอยู่กับ ความผิดปกติของยีนบนโครโมโซม สามารถจำแนก ความรุนแรงได้ 3 ระดับ คือ
1. ไม่แสดงอาการหรือแสดงอาการเพียงเล็กน้อย (Thalassemia Trait)
โรคทาลัสซีเมียชนิดนี้จะเกิดจากความผิดปกติของยีนบนโครโมโซมเพียงข้างเดียว เรียกว่า เฮเทโรซัยกัส ทำให้ไม่แสดงอาการหรือมีอาการเพียงเล็กน้อย
2. แสดงอาการปานกลาง (Thalassimia intermedia)
โรคทาลัสซีเมียชนิดนี้ มีอาการทางโลหิตจาง แต่ไม่มากนัก ร่างกายจะเจริญเติบโต ตามปกติ ตับและม้ามโตขึ้น มักจะแสดงอาการ ซีดเหลือง ตาเหลือง เมื่อมีไข้ หรือภาวะที่ร่างกายอ่อนแอและติดเชื้อ ซึ่งจะส่งผลให้เม็ด เลือดแดงแตกมาก
3. แสดงอาการรุนแรง (Thalassemia Disease)
โรคทาลัสซีเมียชนิดนี้จะแสดงอาการรุนแรงตั้งแต่เด็กและมีการเจริญเติบโตช้า มีการสร้างเม็ดเลือดมากกว่า ปกติเพื่อทดแทนเม็ดเลือดแดงที่ถูกทำลายโดยตับและม้าม ทำให้กระดูกขยายตัว ใบหน้าจะเปลี่ยนแปลงอย่าง เห็นได้ชัด มีลักษณะ กระดูกแก้มสูงนูนออกมามาก คิ้วห่างออกจากกัน ที่เรียกว่า mongoloid face ผู้ป่วย ชนิดนี้จะต้องรับเลือดเป็นประจำ ทำให้เกิดภาวะเหล็กเกิน ก่อให้ผิวเปลี่ยนเป็นสีคล้ำ ถ้าสะสมภายที่อวัยวะ ภายในเช่น ตับ เป็นจำนวนมากจะทำให้ตับแข็ง
1. ควรให้ผู้ป่วยกินอาหารพวกโปรตีน และอาหารที่มีกรดโฟลิกสูง (เช่น ผัก
ใบเขียว เนื้อสัตว์) มาก ๆ เพื่อใช้ในการสร้างเม็ดเลือดแดง
2. อธิบายให้ผู้ป่วยและญาติทราบว่า โรคนี้เป็นโรคกรรมพันธุ์ติดตัวไปตลอด
ชีวิต ไม่มีทางรักษาให้หายขาด แต่ถ้าได้รับการดูแลรักษาอย่างถูกต้องอาจ
มีชีวิตยืนยาวได้ ควรรักษาที่โรงพยาบาลที่อยู่ใกล้บ้านเป็นประจำไม่ควร
กระเสือกกระสนย้ายหมอ ย้ายโรงพยาบาล ทำให้หมดเปลืองเงินทองโดย
ใช่เหตุ
3. แนะนำให้พ่อแม่ที่มีลูกเป็นทาลัสซีเมียคุมกำเนิด หรือผู้ที่มีประวัติว่ามี
ญาติพี่น้องเป็นโรคนี้ ไม่ควรแต่งงานกัน หรือจำเป็นต้องแต่งงานก็ไม่ควรมี
บุตร เพราะลูกที่เกิดมามีโอกาสเป็นโรคนี้ถึง 1 ใน 4 (ร้อยละ 25) ทำให้เกิด
ภาวะยุ่งยากในภายหลังได้ ถ้าหากมีการตั้งครรภ์ ในปัจจุบันมีวิธีการเจาะ
เอาน้ำคร่ำมาตรวจดูว่าทารกเป็นโรคนี้หรือไม่ ดังที่เรียกว่า "การวินิจฉัย
ก่อนคลอด" (Prenatal diagnosis) ถ้าพบว่าผิดปกติ อาจพิจารณาทำแท้ง
4. ในปัจจุบันสามารถใช้วิธีการพิเศษ เพื่อตรวจดูว่ามีเชื้อกรรมพันธุ์ของโรค
นี้หรือไม่ ถ้าเป็นไปได้ก่อนแต่งงานควรตรวจดูให้แน่นอน
TAG : ความรุนแรงของโรคทาลัสซีเมีย , โรค ธาลัสซีเมีย
ที่มา : wikipedia , thailabonline.com , share.psu.ac.th
